Diagnóstico Molecular da SPW
Como solicitar o exame molecular gratuito
Exame Gratuito pelo IFF/FIOCRUZ
A SPW Brasil e o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ) oferecem o exame molecular gratuito para pacientes com suspeitas clínicas da Síndrome de Prader-Willi.
O IFF/FIOCRUZ é o primeiro Centro de Referência de Atenção às Pessoas com Doenças Raras do Estado do Rio de Janeiro habilitado pelo Ministério da Saúde. Seu Laboratório de Alta Complexidade (LACIFF) é referência no diagnóstico das Síndromes de Prader-Willi e Angelman.
Critérios para Encaminhamento
Indivíduos com as seguintes características clínicas devem ser encaminhados para avaliação genética:
Nascimento até 2 anos
- •Hipotonia com dificuldade de sucção
De 2 a 6 anos
- •Hipotonia com história de dificuldade de sucção
- •Atraso global do desenvolvimento
De 6 a 12 anos
- •Hipotonia com história de dificuldade de sucção
- •Atraso global do desenvolvimento
- •Ingesta excessiva de alimentos (hiperfagia) com obesidade central se o acesso à comida não for controlado
A partir de 13 anos
- •Hipotonia com história de dificuldade de sucção
- •Comprometimento cognitivo; geralmente deficiência intelectual mediana
- •Excessivo desejo por comida (hiperfagia) com obesidade central
- •Hipogonadismo hipotalâmico
- •Problemas de comportamento (explosões de raiva e características obsessivo-compulsivas)
Importante: A fim de promover o diagnóstico precoce em bebês, apenas a presença de hipotonia é critério suficiente para o encaminhamento ao exame genético.
Não sabe se deve fazer o exame?
Responda nosso questionário rápido para avaliar se há sinais que indicam a necessidade de investigação.
Como DiagnosticarSobre o Exame
O método de teste que usamos, chamado de análise de metilação de curva de dissociação em alta resolução (MS-HRM), tem sensibilidade de 99% na detecção da SPW.
O teste é conduzido por meio da conversão do DNA com bissulfito de sódio. Essa modificação é sensível à metilação e apenas os metilados não são alterados.
ATENÇÃO: SÓ SERÃO ACEITOS EXAMES SOLICITADOS POR MÉDICOS.
Como Enviar a Amostra
Escolha apenas um tipo de envio: papel de filtro OU sangue.
Opção 1: Papel de Filtro
- 1Um profissional da saúde deve coletar de 6 a 8 gotas de sangue em um papel de filtro (cartões Whatman 903 ou Guthrie)
- 2É fundamental que o papel de filtro seja mantido em ambiente limpo, com baixa umidade até que as manchas de sangue fiquem secas
- 3Feche o cartão evitando colocar as mãos na amostra
- 4Insira o cartão coletor no envelope plástico
- 5Coloque-o num envelope de papel, com os documentos necessários
Opção 2: Sangue em Tubo
- 1Não é necessário qualquer preparo ou jejum
- 2Solicite ao laboratório de coleta que armazene o sangue em tubo contendo EDTA (tubo de tampa roxa)
- 3Inverta de 3 a 5 vezes o tubo
- 4Colete 1 tubo, com pelo menos 3 ml de sangue do paciente
- 5Embrulhe o material em plástico para evitar vazamentos
Documentos Necessários
- ✓Termo de consentimento obrigatório
- ✓Pedido médico contendo: "Solicito exame de metilação para diagnóstico da Síndrome de Prader-Willi"
Endereço para Envio (SEDEX)
Laboratório de Alta Complexidade
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ)
Av. Rui Barbosa, 716 – Flamengo
Rio de Janeiro – RJ – CEP: 22250-020
Prazo e Resultados
Prazo para os resultados: de 3 a 12 semanas, dependendo da carga de trabalho do laboratório.
A Coordenação do Laboratório de Alta Complexidade entrará em contato com o médico que solicitou o exame e enviará o laudo por e-mail.
Se o diagnóstico for positivo, o médico solicitante deverá orientar a família e fazer o encaminhamento a um geneticista para aconselhamento genético.
Dúvidas ou Suporte
Em caso de dúvidas, mande um e-mail para pwas.coordenacao@gmail.com