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O que é a Síndrome de Prader-Willi?

Entenda a SPW

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença neurogenética causada pela perda de função dos genes de origem paterna no segmento 15q11-q13, do cromossomo 15.

É uma síndrome rara que acomete 1 a cada 15.000 a 30.000 nascidos. É um erro genético que ocorre na concepção. Descrita pela primeira vez em 1956, é considerada hoje a principal causa de obesidade com origem genética.

Como ocorre?

Cerca de 70% dos casos ocorrem quando um segmento do cromossomo 15 paterno é eliminado em cada célula. Em outros 25% dos casos, a pessoa tem duas cópias maternas herdadas do cromossomo 15 em vez de uma cópia de cada progenitor, um fenômeno conhecido como dissomia uniparental materna.

Alguns genes são ativados apenas na cópia paterna. Esta ativação de genes específicos é devida à impronta genômica.

Sintomas na Vida Intrauterina e Início da Vida

Ainda na vida intrauterina, os indivíduos com SPW apresentam movimentos diminuídos. Pode não ocorrer a absorção e/ou troca com o líquido amniótico e, com isso, a quantidade de líquido na barriga da mãe pode ser maior do que o normal (polidramnia).

Com uma sucção ruim, os bebês preferem dormir a maior parte do tempo por causa da hipotonia (fraqueza muscular), que pode ser de leve a moderada, precisando de acompanhamento hospitalar intensivo. Contudo, essa hipotonia não é progressiva, melhorando geralmente após o oitavo mês de vida.

Características Principais

Desenvolvimento

  • •Atraso no desenvolvimento neuromotor
  • •Dificuldade na articulação de palavras
  • •Problemas de aprendizagem

Alimentação

  • •Constante sensação de fome
  • •Interesse compulsivo por comida (hiperfagia)
  • •Obesidade

Físicas

  • •Baixa estatura
  • •Mãos e pés pequenos
  • •Pele mais clara que a dos pais
  • •Boca pequena com lábio superior fino
  • •Fronte estreita e olhos amendoados

Outras

  • •Inatividade
  • •Diminuição da sensibilidade à dor
  • •Possível estrabismo

Fases da Síndrome

1

Fase 1 - Início da Vida

Caracterizada pelo déficit do crescimento por conta da hipotonia neonatal e seus consequentes problemas de alimentação.

2

Fase 2 - Transição

O aumento de peso precede a hiperfagia e inicia-se antes de aumentar a ingestão calórica.

3

Fase 3 - Hiperfagia (a partir de ~8 anos)

Desenvolvimento de um apetite insaciável, acompanhado por muita agressividade na procura de alimentos. Esta é a fase clássica, que a maioria das pessoas normalmente associam com a SPW.

Estudos recentes mostram que a SPW é uma síndrome de múltiplos estágios, tendo sido descritas até 7 fases diferentes.

Tratamento

As intervenções são de extrema importância para evitar obesidade e os problemas de saúde associados, tais como diabetes, hipertensão arterial e problemas respiratórios, que são as principais causas de morte dos indivíduos com a SPW.

O tratamento com hormônio do crescimento (GH) é a terapia mais eficaz: já foi atestado que quanto mais cedo ela for iniciada, maior é o ganho na vida dos indivíduos com a SPW.